Гомоцистеин (Homocysteine)
Разделы
Гомоцистеин (Homocysteine)
Синонимы русские:
Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.
Синонимы английские:
Homocysteine, plasma total homocysteine.
Метод исследования:
Ферментативный колориметрический метод.
Единицы измерения:
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, гомолог аминокислоты цистеина, отличающийся на одну метиленовую группу. В организме гомоцистеин образуется в результате метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с белками животного происхождения: мясом, молочными продуктами (особенно творогом), яйцами и пр. В плазме крови гомоцистеин находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой суммарное содержание свободной и связанной форм. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глутатион. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.
Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.
Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.
Также рекомендуется
-
Витамин В12 (цианокобаламин)
-
Витамин B9 (фолиевая кислота)
-
Генетический риск развития тромбофилии
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Исключить из рациона кофеиносодержащие напитки в течение 8 часов до исследования.
- Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
- Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
- Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
- При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
- Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
- Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.
Когда назначается исследование?
- При подозрении на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В12 из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
- Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
- Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
- При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референсные значения
Общие до 15 лет: 0–10 мкмоль/л.
Общие 15–65 лет: 0–15 мкмоль/л.
Женский пол, 15–65 лет: 0–10 мкмоль/л.
Беременность: 0–10 мкмоль/л.
Общие старше ≥ 65 лет: 0–20 мкмоль/л.
Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.
Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.
Важные замечания
- Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если у пациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
- Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.